Stryder Meadows de la Universidad de Tulane, profesor de biología celular y molecular, recibió una subvención de $1,7 millones del Departamento de Defensa para estudiar cómo las malformaciones arteriovenosas (MAV), que son defectos en arterias, venas y capilares, forman Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT), una Trastorno genético que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas.
HHT, también conocido como síndrome de Osler-Weber-Rendu, hace que se formen manchas rojas en la piel y el tracto gastrointestinal debido al ensanchamiento de los vasos sanguíneos pequeños. Además, las MAV, que se definen como conexiones anormales entre arterias y venas, se desarrollan en órganos como los pulmones, el hígado y el cerebro.
Las arterias y las venas no se conectan directamente en el sistema normal de vasos sanguíneos. En cambio, la sangre fluye a un ritmo rápido desde las arterias hacia los capilares, donde se ralentiza y entra en las venas a la velocidad adecuada para viajar de regreso al corazón.
En las malformaciones arteriovenosas, los capilares se agrandan y forman una conexión directa entre las arterias y las venas. Por lo tanto, el flujo de sangre nunca disminuye cuando ingresa a las venas para viajar al corazón. El resultado puede ser una hemorragia, que puede provocar complicaciones potencialmente mortales.
La HHT es hereditaria, ya que los pacientes nacen con la mutación pero los defectos surgen durante el desarrollo de las MAV. Al estudiar cómo se desarrollan las MAV, el equipo de investigación de Meadows espera identificar los genes que regulan directamente la formación de MAV.
«Ya hemos hecho grandes avances y hemos identificado muchos genes objetivo potenciales. Creo que podemos comenzar a reducir los genes que desempeñan un papel importante en la formación de MAV y luego tendremos un gran impacto en la capacidad de formular medicamentos que puedan ayudar a los pacientes de HHT», dijo Meadows.
La subvención de Meadows es un premio de investigación de tres años que utilizará técnicas de secuenciación de próxima generación y un nuevo modelo de ratón de HHT para identificar los genes responsables de causar las MAV.
El enfoque del estudio se centrará en un gen llamado Smad4, que integra señales químicas desde la superficie celular hasta el núcleo y activa o desactiva los genes. El laboratorio de Meadows analizará el papel de Smad4 como mediador central de la formación de AVM.
«Nuestro objetivo es encontrar genes a los que podamos apuntar para hacer terapias, ya sea una molécula, un químico o un fármaco», dijo Meadows.
