
Investigadores de la Universidad Politécnica de Madrid han desarrollado una nueva herramienta que proporciona datos clínico-genómicos estándar y compartidos entre instituciones sanitarias europeas.
El grupo de Informática Biomédica de la Universidad Politécnica de Madrid ha desarrollado una Capa de Interoperabilidad Semántica (SIL) que utiliza terminologías estándar como vehículo para abordar dos desafíos principales en la interoperabilidad multicéntrica: armonizar las heterogeneidades de diferentes fuentes de datos, así como para integrar datos ómicos y clínicos. datos para mejorar la prevención, el diagnóstico y los tratamientos de diversas enfermedades como el cáncer de mama.
La introducción de datos ómicos (genómicos, transcriptómicos, proteómicos, etc.) involucrados en el tratamiento clínico ha dado lugar a una amplia gama de enfoques para representar la información clínica. En este contexto, la estratificación de pacientes entre instituciones de salud por perfil ómico presenta un escenario complejo para llevar a cabo ensayos clínicos multicéntricos. En el pasado, los pacientes necesarios para realizar un estudio clínico se encontraban en el mismo hospital o centro de salud, sin embargo, hoy en día, para reclutar una cohorte mínima de pacientes para un estudio clínico, a menudo se involucran múltiples instituciones clínicas de diferentes regiones o países.
De esta forma, el intercambio de datos entre diferentes centros es complejo no solo por aspectos legales sino también por cuestiones técnicas. La información requerida para los estudios clínicos se almacena en cada hospital e incluso en cada departamento dentro de un hospital en sistemas de información heterogéneos que presentan diferentes formatos y están codificados en diversas terminologías y lenguajes médicos.
El grupo de Informática Biomédica (GIB) de la Universidad Politécnica de Madrid ha estado involucrado durante los últimos años en el desarrollo de la integración de datos clínico-genómicos de fuentes heterogéneas. Para lograr un acceso homogéneo a los datos clínico-genómicos, los investigadores han desarrollado una Capa de Interoperabilidad Semántica (SIL), una capa de software basada en terminologías y estándares biomédicos capaz de proporcionar un acceso homogéneo a los datos.
El investigador Rául Alonso, miembro del GIB, explica en qué consiste el SIL. Esta herramienta está compuesta por cuatro elementos principales: primero, un Modelo Común de Datos, que es capaz de vincularse de forma estándar con los sistemas de información del hospital; segundo, un Core Dataset para codificar la información y los datos de diferentes hospitales; tercero, un enlace de terminología entre el modelo de datos común y el conjunto de datos central; y cuatro, un conjunto de servicios para acceder y gestionar la información almacenada”.
El nuevo enfoque de esta capa de interoperabilidad semántica es que los datos no solo se traducen al vocabulario común, sino que también se estandarizan. Por ejemplo, cuando existe un diagnóstico de «neoplasia de las vías respiratorias» en un hospital, dichos datos se almacenan de forma equiparable a otros diagnósticos más específicos o similares de otros hospitales, como «adenocarcinoma primario del lóbulo inferior del pulmón derecho» o «tumor maligno de los bronquios».
Adicionalmente, la Capa de Interoperabilidad Semántica es capaz de almacenar datos de pruebas genéticas en el mismo almacenamiento que los datos clínicos de manera que la información pueda ser almacenada y consultada de manera homogénea.
Esta Capa de Interoperabilidad Semántica ha sido probada con datos reales de hospitales de España, Alemania, Bélgica, Holanda y Reino Unido en el marco de la colaboración de varios proyectos nacionales e internacionales. Este trabajo, realizado por miembros del grupo de Informática Biomédica (GIB) de la Facultad de Ingeniería Informática de la Universidad Politécnica de Madrid, ha sido publicado en diversas revistas científicas internacionales.