Biológicamente hablando, casi todas las especies de la Tierra tienen dos sexos opuestos, masculino y femenino. Pero con algunos hongos y otros microbios, el sexo puede ser mucho más complicado. algunos miembros de criptococouna familia de hongos relacionada con enfermedades humanas, puede tener decenas de miles de tipos de apareamiento diferentes.
En un estudio que apareció temprano en línea el 11 de agosto en PLOS Biologíalos investigadores de Duke han mapeado el punto de inflexión evolutivo que transformó la forma patógena de criptococo de un organismo de muchos sexos a uno con sólo dos. Descubrieron que durante la evolución, una reorganización del ADN conocida como translocación reunió fragmentos separados de genes determinantes del sexo en un solo cromosoma, imitando esencialmente el cromosoma X o Y humano.
Sorprendentemente, han demostrado que estas translocaciones cruciales ocurrieron en los centrómeros, los lazos retorcidos que mantienen unidos a los cromosomas en el centro de un par en forma de x. Estas regiones del cromosoma son tan densas que alguna vez se pensó que se eliminaban de la recombinación.
«La recombinación en el centrómero no tiene que ocurrir con frecuencia, solo tiene que ocurrir con la frecuencia suficiente para marcar la evolución del organismo», dijo Joseph Heitman, MD, PhD, autor principal del estudio y profesor y presidente de genética molecular y microbiología. en la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke. «Con cada translocación, el genoma se modifica una y otra vez, hasta que se desarrolla una especie completamente nueva».
Los científicos han estado estudiando la evolución de los cromosomas sexuales durante más de un siglo. En la década de 1960, el genetista y biólogo evolutivo japonés-estadounidense Susumu Ohno propuso una teoría en la que los genes que determinan el sexo surgieron primero en varios puntos dispersos por todo el genoma, pero con el tiempo fueron «capturados» en los cromosomas sexuales. En los humanos, esos cromosomas se denominan X e Y familiares; en las aves se conocen como Z y W; en musgo, se llaman U y V.
Independientemente del nombre o la especie, Heitman sostiene que algunos principios universales podrían regir la evolución de todos los cromosomas sexuales. Él y un equipo internacional de investigadores se centraron en el último ancestro común del patógeno humano. criptococo neoformans y su especie hermana más cercana, un no patógeno llamado criptococo amilolentus.
En C. amylolentus, docenas de genes en dos ubicaciones diferentes en los cromosomas controlan lo que se llama un sistema de apareamiento tetrapolar o de cuatro partes. En un lugar o locus conocido como P/R, los genes codifican feromonas y receptores de feromonas que ayudan al hongo a reconocer tipos de apareamiento compatibles. En el otro locus, llamado HD, los genes gobiernan el desarrollo de estructuras sexuales y esporas reproductivas.
Los investigadores secuenciaron el genoma completo de C. amylolentusmapeando la ubicación de todos los genes así como los centrómeros en cada uno de los 14 cromosomas del organismo.
Descubrieron que los genomas se habían reorganizado bastante desde que las dos especies compartían un ancestro común, hace al menos 50 millones de años. Por ejemplo, el cromosoma 1 de C. neoformans contenía partes de cuatro cromosomas diferentes de C. amylolentusproporcionando evidencia de múltiples translocaciones, algunas dentro del centrómero.
«Eso fue muy sorprendente. El dogma ha sido que la recombinación está reprimida en las regiones centroméricas», dijo Sheng Sun, PhD, autor principal del estudio y profesor asistente de investigación en la Facultad de Medicina de la Universidad de Duke.
En la década de 1980, un artículo seminal del colega de Duke, Tom Petes, demostró que la recombinación podría ocurrir a través de los centrómeros en Saccharomyces cerevisiae, pero algunos atribuyeron el hallazgo a una peculiaridad del organismo modelo favorito con sus diminutos centrómeros puntuales. Pero desde entonces, han surgido otros estudios que sugieren que el fenómeno se extendió más.
En este estudio, los investigadores demostraron que en criptococo amylolentus, el estado ancestral, el locus P/R residía en el cromosoma 10 y el locus HD en el cromosoma 11. Pero en criptococo neoformans, el estado evolucionado, esos loci terminaron en un solo lugar. Según su modelo, las translocaciones múltiples depositaron los dos determinantes sexuales en el mismo cromosoma, con un centrómero en el medio. Los reordenamientos posteriores colocaron P/R y HD uno al lado del otro. El resultado fue un organismo con un sistema de apareamiento bipolar, muy parecido a los sexos masculino y femenino que encarnan la mayoría de las especies.
«En cualquier tipo de modelo como este, estás pensando en cuál podría haber sido la organización en el último ancestro común, que ahora está extinto, por lo que no puedes saberlo definitivamente», dijo Heitman. «Pero en cada uno de estos linajes, han ocurrido múltiples eventos evolutivos, y puedes usar la genómica para retroceder en el tiempo y deducir la trayectoria».
Heitman dice que su estudio sugiere que otros investigadores deberían buscar activamente translocaciones, tanto en las ubicaciones esperadas como dentro de los centrómeros. Estos reordenamientos cromosómicos son una causa común de defectos de nacimiento y cáncer en humanos.
Él y sus colegas están investigando actualmente si se producen translocaciones similares en la evolución de los cromosomas sexuales en otras familias de hongos, como Ustilago y Malassezia.
