Una entrevista con el Dr. Gerald Martin, SOPHiA GENETICS, realizada por April Cashin-Garbutt, MA (Cantab)
¿Puede darnos una breve descripción general del informe Generation Genome del director médico del Reino Unido?
El informe establece las intenciones del NHS de convertir en rutina la secuenciación del genoma completo. Está particularmente enfocado hacia las enfermedades raras y los cánceres, aunque también se incluyen condiciones como la obesidad, infecciones bacterianas y de otro tipo.
La secuenciación de próxima generación (NGS) ya se utiliza en el NHS. Tiende a centrarse en las mutaciones particulares que podrían estar implicadas en las enfermedades. El informe del Director Médico trata sobre la ampliación de este servicio para que abarque la totalidad del ADN de los pacientes y no solo partes selectivas. El objetivo es identificar nuevas mutaciones y mecanismos que sean responsables de las enfermedades mencionadas anteriormente.
El objetivo es aumentar lo que se denomina rendimiento diagnóstico, es decir, la proporción de pacientes en los que se puede dar un diagnóstico definitivo. Al permitir el acceso a las pruebas genómicas, más pacientes podrán beneficiarse y contribuir a este aumento. En última instancia, esta tecnología ayudará a identificar la causa subyacente de las enfermedades de los pacientes y permitirá el desarrollo de tratamientos nuevos e innovadores.
¿Qué avances en la secuenciación del genoma y la inteligencia artificial se han visto en los últimos años y qué tan lejos estamos de cumplir el “sueño genómico”?
La tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS) es una revolución completa en términos de producción de datos genómicos. Considere que, en 2003, la secuenciación del primer genoma humano tomó 10 años y costó $ 3 mil millones. Lo mismo ahora es posible en cuestión de días, por solo una fracción del costo, a mil dólares.
SOPHiA, la Inteligencia Artificial (IA) colectiva para genómica desarrollada por SOPHiA GENETICS, detecta, anota y preclasifica todo tipo de variantes genómicas asociadas a múltiples áreas de trastornos, como oncología, cáncer hereditario, cardiología, metabolismo y pediatría. SOPHiA AI se mejora constantemente para hacer frente a la complejidad del análisis de datos genómicos. Para poner esto en contexto, el ser humano tiene una longitud de 3.300 millones de pares de bases. Está buscando una mutación de base única entre toda esa información, por lo que es como encontrar una aguja en un pajar.
La IA como SOPHiA funciona de dos maneras. Identifica las mutaciones que están presentes y, una vez identificadas, predice qué efecto pueden tener estas mutaciones en términos de enfermedad. Esto es importante porque, en primer lugar, reduce la carga de trabajo de los científicos clínicos en términos de encontrar las mutaciones. En segundo lugar, también les facilita priorizar en cuáles enfocarse.
SOPHiA ya está ayudando a los laboratorios clínicos y NGS en el Reino Unido a analizar e interpretar los datos altamente complejos que salen de los secuenciadores. Esta tecnología universal ya está haciendo realidad el sueño genómico. El objetivo hoy es cumplir este sueño a escala nacional, la escala de la que habla Sally Davies en su informe.
¿Cómo ha contribuido SOPHiA GENETICS a la revolución genómica hasta la fecha?
SOPHiA está siendo utilizado por más de 320 hospitales públicos en 51 países diferentes, desde América del Norte hasta América del Sur, Sudáfrica y África Central, en toda Europa, el Lejano Oriente y Australia. SOPHiA ya está teniendo un impacto positivo en la vida de las personas, habiendo ayudado a diagnosticar a más de 117 mil pacientes. La IA de SOPHiA GENETICS también está ayudando a los oncólogos a tomar decisiones más informadas en función de los tratamientos específicos disponibles y los ensayos clínicos en curso, que en última instancia beneficiarán la vida de los pacientes.
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¿Qué brechas destacó el informe Generation Genome?
Varios, es una tarea desafiante. Está la seguridad y la privacidad de los datos de los pacientes, así como las consideraciones éticas. Plantear preguntas como:
- ¿Cómo se debe hacer esta prueba?
- Cuando encuentra un problema con un paciente o se encuentra con un hallazgo incidental, ¿cómo lo comunica?
- ¿Quién debe comunicar esa información?
Estos son problemas importantes que deben abordarse cuando se trata de pruebas genómicas clínicas y deben resolverse antes de que esta tecnología pueda adoptarse ampliamente.
¿Cómo se pueden superar estos desafíos?
En cuanto a la seguridad y privacidad de los datos genómicos, estos son parte del ADN de SOPHiA GENETICS. Desde nuestros inicios, venimos aplicando una estricta política de información que se refleja en nuestra certificación ISO 27001 (Gestión de la Seguridad de la Información). Todos los datos procesados por SOPHiA AI, a través de la plataforma SOPHiA DDM, se cifran y almacenan con los más estrictos estándares de seguridad.
El NHS hace y puede lograr mucho a través de su red de profesionales de la salud capaces y dedicados. Sin duda, existen desafíos, pero con un enfoque colectivo y una tecnología universal, estos pueden superarse.
¿Cuáles son los próximos pasos de SOPHiA GENETICS?
SOPHiA GENETICS es hoy el líder mundial de la medicina basada en datos. La empresa seguirá apoyando a las instituciones sanitarias del Reino Unido y de todo el mundo. Además, SOPHiA AI está en camino de analizar 1 millón de pacientes para 2020.
¿Cómo cree que contribuirá el Reino Unido a la revolución de la genómica a nivel mundial?
El Reino Unido tiene un gran potencial para contribuir a nivel global. Tiene una red increíble de expertos e instituciones de atención médica en todo el país. Al conectar estas instituciones con la comunidad global, agrupar datos genómicos y facilitar el intercambio de conocimientos, el Reino Unido estará en posición de impactar positivamente en la revolución genómica.
¿Dónde pueden los lectores encontrar más información?
- Página Web de la compañía sophiagenetics.com
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Acerca del Dr. Gerald Martin
El Dr. Gerald Martin obtuvo una licenciatura (Hons) en Ciencias Naturales y un doctorado en biología molecular de la Universidad de Dublín (Trinity College Dublin), Irlanda, antes de ocupar un cargo posdoctoral en el Instituto Beatson y el Hospital Yorkhill en Glasgow (Escocia).
Luego de un cargo postdoctoral en el Departamento de Hematología de la Universidad de Cambridge (Inglaterra), Gerald se unió a Transgenomic Ltd (Glasgow, Escocia), donde ocupó una variedad de
roles que incluyen Gerente de Producto, Gerente de Desarrollo Comercial y Gerente de Desarrollo Comercial y Marketing.
A esto le siguieron roles como Gerente de Producto en Sirigen Ltd y Oxford Gene Technology (Inglaterra) antes de un puesto como Científico Visitante en el Laboratorio Regional de Genética de Wessex, Salisbury (Inglaterra).
En 2015, Gerald se unió a SOPHiA GENETICS, la empresa suiza de tecnología de la salud, líder mundial en medicina basada en datos. Su primer puesto fue gerente de ventas y desarrollo comercial para el Reino Unido e Irlanda antes de pasar a ser experto en la materia el año pasado para ayudar a los médicos a adoptar la revolución genómica. en el diagnóstico clínico.
