Es raro que un miembro de la facultad en cualquier departamento de física obtenga una subvención federal administrada por los Institutos Nacionales de Salud (NIH), pero eso es exactamente lo que ha hecho el profesor asistente y biofísico de Boise State, Matt Ferguson.
El 1 de julio, Ferguson recibió un premio NIH Academic Research Enhancement Award de $410,000 por tres años para estudiar y ayudar a explicar las funciones básicas del genoma humano.
«Este premio financiará el enfoque principal de mi investigación, que es cómo visualizar el empalme y la transcripción del ARN, que es un proceso fundamental en biología», dijo Ferguson.
Primero, una lección básica de biología: todas las formas de vida, incluidos los genes humanos, consisten en hebras de ADN que se emparejan para formar dobles hélices. El ácido ribonucleico (ARN) está hecho de ADN y se usa para crear proteínas en el cuerpo a partir de aminoácidos, una función vital.
«La gran pregunta que estoy tratando de responder con mi investigación es, ¿cómo funciona el genoma?» él explicó. “Hace unos 15 años terminamos de secuenciar el genoma humano, conocemos todas las letras del libro de la vida, pero aún no sabemos su gramática y sintaxis”.
El genoma humano es simplemente la suma total de nuestro ADN. Ferguson explicó que cuando se secuenció el genoma humano, los científicos esperaban encontrar más de 200.000 genes en su interior, y todos ellos para codificar proteínas. Pero en realidad, solo se descubrieron 20,000 genes, con solo el 2 por ciento codificado para proteínas.
«Eso nos deja con la pregunta: ¿por qué tenemos tan pocos genes y qué logra el otro 98 por ciento?». dijo Ferguson.
Una explicación para ambos hallazgos es que el gen humano promedio tiene nueve exones, también conocidos como un segmento de una molécula de ADN o ARN que codifica una proteína, y ocho intrones, que son secuencias no codificantes. Cuando considera las combinaciones factoriales, esto equivale a aproximadamente siete mil millones de genes en nuestro genoma.
Sin embargo, los investigadores aún no entienden cómo se regula ese empalme alternativo; en otras palabras, cómo los segmentos de ARN codificantes y no codificantes saben cómo vincularse.
Aquí es donde entra en juego la investigación de Ferguson. Ferguson ha construido un microscopio que es único en su resolución temporal y resolución espacial, lo que le permitirá probar cómo los científicos pueden comprender la regulación del empalme. Solo hay tres microscopios como este en el mundo. La subvención del NIH ayudará a financiar los primeros tres experimentos básicos que Ferguson puede realizar, así como también financiará a un estudiante de posgrado para ayudar en su investigación.
Ferguson desarrolló por primera vez el microscopio de fluctuación de fluorescencia de escaneo láser de dos fotones mientras trabajaba como miembro de la Fundación Nacional de Ciencias (NSF) en Montpellier, Francia. El microscopio único tiene una función de seguimiento orbital 3D que permite a Ferguson monitorear la cantidad de moléculas de ARN que se producen en un sitio activo de transcripción en una célula humana viva, en este caso, una línea celular derivada de cáncer de hueso recolectada de un 15- niña de un año
«Estas células en particular son planas, lo que me permite verlas mejor en el microscopio», dijo. «Tienen tres genes integrados en su genoma que me permiten visualizar moléculas de ARN a medida que se sintetizan a partir de ADN y se empalman y traducen en proteínas».
Su investigación podría tener un amplio impacto en cómo se entienden y tratan las enfermedades. Los procesos biológicos están regulados a través de moléculas de proteínas específicas llamadas cofactores o moléculas auxiliares que, cuando están mal reguladas, son susceptibles a mutaciones y se correlacionan con enfermedades humanas.
«Tener esta herramienta nos permitirá aprender no solo cómo se regula el empalme, cómo se regula mal y también cómo podría tratarse a nivel molecular. Esperamos aprender primero más sobre biología básica y luego aplicarla a prevenir o tratar enfermedades a largo plazo», dijo Ferguson.
