Los científicos han desarrollado un nuevo modelo de aprendizaje automático para el descubrimiento de factores de riesgo genéticos para enfermedades como la enfermedad de la neurona motora (MND).
Diseñado por investigadores de la Universidad de Sheffield y la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford en los EE. UU., el equipo ya ha utilizado la herramienta de aprendizaje automático, llamada RefMap, para descubrir 690 genes de riesgo para la enfermedad de la neurona motora, muchos de los cuales son nuevos descubrimientos. .
El equipo ha demostrado que uno de los genes destacados como un nuevo gen MND, llamado KANK1, produce neurotoxicidad en las neuronas humanas muy similar a la observada en los cerebros de los pacientes. Aunque en una etapa temprana, esto es potencialmente un nuevo objetivo para el diseño de nuevos medicamentos.
Esta nueva herramienta nos ayudará a comprender y perfilar la base genética de la MND. Usando este modelo, ya hemos visto un aumento dramático en el número de genes de riesgo para MND, de aproximadamente 15 a 690. Cada nuevo gen de riesgo descubierto es un objetivo potencial para el desarrollo de nuevos tratamientos para MND y también podría allanar el camino para la genética. pruebas para que las familias calculen su riesgo de enfermedad».
Dr. Johnathan Cooper-Knock, Instituto de Neurociencia de la Universidad de Sheffield
Los 690 nuevos genes identificados por RefMap conducen a un aumento de cinco veces en la heredabilidad descubierta, una medida que describe cuánto de la enfermedad se debe a una variación en los factores genéticos.
«RefMap identifica los genes de riesgo mediante la integración de datos genéticos y epigenéticos. Es una herramienta genérica y la estamos aplicando a más enfermedades en el laboratorio», dijo Sai Zhang, PhD, instructor de genética en la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford.
Michael Snyder, PhD, profesor y presidente del departamento de genética de la Escuela de Medicina de Stanford y también autor correspondiente de este trabajo agregó: «Al hacer aprendizaje automático para el análisis del genoma, estamos descubriendo más genes ocultos para enfermedades humanas complejas como MND, que eventualmente potenciará el tratamiento y la intervención personalizados».
