Congenica, un proveedor global de software de interpretación de genómica clínica, anunció hoy una nueva asociación de clientes con el Hospital Pediátrico de Coimbra (CPH), un hospital pediátrico líder en Portugal y parte del Centro Universitario y Hospitalario de Coimbra (CHUC). A través de esta asociación, el hospital obtuvo la licencia de la plataforma de software Sapientia™ de Congenica para realizar análisis de datos de secuenciación del exoma completo y generar informes de diagnóstico para su proyecto In2Genome. El proyecto de 1,2 millones de euros (1,4 millones de dólares) financiado por Portugal2020, Compete 2020 y European Structural and Investment, tiene como objetivo revolucionar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras a través de los conocimientos adquiridos a partir de datos genómicos de toda la población.
Iniciado por la Unidad de Genética Médica de CHUC, que se encuentra en CPH, el proyecto In2Genome es un consorcio multidisciplinario que colabora con las empresas portuguesas Coimbra Genomics y Genoinseq by Biocant. Se espera que el proyecto, que comenzó en julio de 2017, tenga una duración de dos años.
Sérgio B. Sousa, MD, PhD, médico genetista del CPH, dijo:
Este es un proyecto único e innovador para el sistema nacional de salud portugués. Hemos elegido Sapientia por su velocidad demostrada y alta precisión en otros proyectos de diagnóstico, así como en el conocido Proyecto de Genomas 100K del Reino Unido. Uno de los principales objetivos de In2Genome será poner en marcha un servicio de análisis de secuenciación de exoma completo en nuestro centro hospitalario público de referencia. Nuestro primer proyecto es el estudio de una gran cohorte de pacientes con trastornos del neurodesarrollo, a saber, síndromes de discapacidad intelectual, con el objetivo de desarrollar diagnósticos más rápidos y precisos para respaldar mejor los resultados de salud y estilo de vida del paciente.
Sapientia se implementa actualmente en una serie de organizaciones clínicas y de investigación, además de usarse para la interpretación de enfermedades raras en el Proyecto 100,000 Genomas. Como solución de extremo a extremo, la plataforma está diseñada para permitir a los médicos cargar datos en varios formatos diferentes, utilizando canalizaciones bioinformáticas existentes o adoptando las disponibles públicamente, y luego filtrar e interpretar las variantes genéticas asociadas con la enfermedad.
Shikha O’Brien, directora comercial de Congenica, declaró:
Aprovechando rápidamente nuestra huella global, estamos encantados de trabajar con CPH y CHUC, y de ser parte de un importante proyecto nacional en Portugal. El uso de Sapientia en este entorno clínico demuestra el valor de la plataforma, especialmente en diagnósticos de casos pediátricos donde la velocidad y la precisión son de suma importancia.
El Profesor Jorge Saraiva, Director de la Unidad de Genética Médica del CHUC y del CPH, agregó:
Este proyecto es estratégicamente importante para nosotros y un hito importante en la genética clínica. Era fundamental que eligiéramos al mejor socio y con más experiencia clínica para garantizar el éxito. Congenica ha adquirido una gran profundidad de conocimientos a partir de su trabajo con el NHS del Reino Unido y Genomics England, lo que proporciona una experiencia valiosa a la que recurrir.
