Los científicos de la Universidad de Rutgers-New Brunswick utilizaron una técnica de ingeniería genética por primera vez para crear células cerebrales a partir de las células sanguíneas de individuos de una familia de tres generaciones con síndrome de Tourette para ayudar a determinar qué causa la enfermedad.
«Esto es muy importante para la investigación futura del síndrome de Tourette y otros trastornos neuropsiquiátricos porque antes de que se descubriera esta técnica no podíamos estudiar las células nerviosas de tipo cerebral de pacientes vivos», dijo Jay Tischfield, autor principal del estudio publicado en psicología molecular y Profesor Distinguido de Genética MacMillan. «Creo que esta técnica nos dará una mejor comprensión de qué tipo de genes causan esta enfermedad. Además, estas células podrían usarse para detectar medicamentos que podrían ser efectivos para el tratamiento».
Si bien la técnica, que condujo a un Premio Nobel en 2012 para los científicos japoneses y británicos que la descubrieron, se ha utilizado para investigar el vínculo genético de otras enfermedades psiquiátricas o neurológicas como la esquizofrenia y la enfermedad de Lou Gehrig, esta es la primera vez que la El procedimiento se utilizó para investigar una causa del síndrome de Tourette, que no tiene un tratamiento preciso y aún no se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas.
Tischfield, el estudiante de doctorado Nawei Sun y sus colegas, convirtieron las células sanguíneas de miembros de la misma familia, los que tenían Tourette y los que no, en células madre pluripotentes inducidas, o células iPS, que luego se convirtieron en células nerviosas cerebrales. . Las células madre pluripotentes son capaces de madurar en cualquier tipo de célula adulta, desde una célula del músculo cardíaco hasta una célula nerviosa, y ofrecen a los científicos la oportunidad de estudiar enfermedades hereditarias en los tejidos más afectados.
A través de la secuenciación de toda la proteína que codifica el ADN en muchos miembros de esta gran familia, el grupo de Rutgers concluyó que el trastorno de Tourette y el trastorno obsesivo compulsivo observados probablemente se debieron a una mutación en el gen PNKD que estaba presente en los miembros de la familia que fueron diagnosticados con el trastornos
Los científicos encontraron que la forma específica del cerebro de la proteína PNKD estaba presente en niveles más bajos en las personas con síndrome de Tourette debido a la mutación y creen que, si bien podría no ser el caso en la mayoría de las personas con síndrome de Tourette, es la causa de esta familia en particular. . Se necesita más investigación para determinar cómo una mutación de este tipo podría causar estos trastornos, dijo Tischfield.
«Lo que pudimos mostrar es el mal funcionamiento del gen y cómo su alteración podría causar el síndrome de Tourette», dijo Tischfield. «A medida que avanzamos, podemos encontrar otras familias con esta misma mutación genética».
El síndrome de Tourette, un trastorno caracterizado por tics vocales y corporales, está relacionado con problemas en los ganglios basales, la parte del cerebro responsable del control motor voluntario, el aprendizaje procedimental y el movimiento ocular, así como la función cognitiva y emocional. Se caracteriza por muecas, parpadeo y encogimiento de hombros y, a menudo, se acompaña de afecciones concurrentes, como depresión, trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
En los Estados Unidos, una de cada 100 a 150 personas presenta el síndrome de Tourette, y los hombres se ven afectados de tres a cinco veces más que las mujeres. Los científicos de Rutgers y otros involucrados con ellos en esta investigación estiman que hay aproximadamente 400 genes en los que una mutación podría aumentar el riesgo de trastorno de Tourette.
Rutgers, sede del NJ Center for Tourette Syndrome (NJCTS) Cell & DNA Sharing Repository, en colaboración con el National Institute of Mental Health Repository and Genomics Resource, pone el material genético y las células a disposición de los investigadores de todo el mundo que investigan el trastorno de Tourette.
